摘要：目的：探讨利用先证者辅助单体型分析方法（PAHP）对杜氏肌营养不良（DMD）进行无创产前检测（NIPT）的可行性。方法：招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA（g DNA）样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性（SNP）位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果：NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论：基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。

关键词：目标序列捕获测序 单体型 杜氏肌营养不良 胎儿游离dna 无创产前检测 

单位：广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所; 广东广州510150; 深圳华大基因研究院; 广东深圳518083; 天津华大基因研究院翻译组学中心; 天津300308; 广州华大基因研究院; 广东广州510006