摘要：脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状。有40余种不同的遗传亚型,最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨酰胺编码胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复扩增[1]。SCA有多种神经系统症状,包括步态共济失调、小脑构音障碍、视网膜病变、视神经萎缩、痉挛、锥体外系运动障碍、周围神经病变、自主神经功能障碍括约肌障碍、认知障碍和癫痫等[2]。对于SCA2,主要症状包括小脑性共济失调、姿势不稳、构音障碍和眼球体征、包括眼球震颤和眼底发育不良。SCA2的体征和症状几乎完全是小脑起源的,明确界定了小脑区域和相关的小脑回路。然而,SCA2的一个主要眼功能障碍是眼球运动缓慢或无扫视,可能是脑干神经元的退化引起的[3~5]。在少数患者(尤其是那些CAG重复扩张较小的患者)中,SCA2表现为“纯”的家族性帕金森综合征而无小脑症状。

关键词：脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复扩增 sca2 

单位：济宁医学院; 山东济宁272000; 济宁医学院附属医院神经内科; 山东济宁272000; 金乡宏大医院神经内科; 山东济宁272200