摘要：目的 研究辅肌动蛋白4（α-actinin-4,ACTN4）基因杂合突变184T〉A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）的关系及其发生率。方法 收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T〉A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康。对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现5个单核苷酸多态：rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T〉A（Ser62Thr）突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变。

关键词：肾小球硬化症 局灶节段性 actn4基因 第2外显子 突变 

单位：黑龙江省医院血液透析室; 黑龙江哈尔滨150001; 哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科; 黑龙江哈尔滨150007; 黑龙江省医院肾内科; 黑龙江哈尔滨150001; 黑龙江省医院护理部; 黑龙江哈尔滨150001; 黑龙江省医院皮肤科; 黑龙江哈尔滨150001