摘要：目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查，了解本地区新生儿PKU、CH的发病率，做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h，充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法，测定苯丙氨酸（phe）浓度；phe≥4μIU／ml即为阳性；CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度，≥20μIU／ml，即为疑似阳性，对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月，共筛查新生儿21482例，确诊PKU患儿5例，发病率为1／4296；确诊CH患儿7例，发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查，早诊断、早治疗，对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。

关键词：新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 筛查 

单位：河南省开封市妇产医院儿保科 475000