摘要：目的研究精子线粒体细胞色素C氧化酶1(CO1)基因变异与完全受精失败的相关性。方法收集2011年7月至2017年5月于郑州大学第二附属医院生殖中心进行新鲜体外常规受精(IVF)周期及部分卵胞浆内单精子注射(Half-ICSI)周期中汉族人精子236例进行回顾性对照研究。实验组57例精子来源于IVF完全受精失败夫妇,对照组179例精子来源于正常受精夫妇(受精率>50%)。通过巢式聚合酶链式反应(PCR)和脱氧核糖核酸(DNA)测序确定精子线粒体DNA(mtDNA)的基因变异。结果共发现18个纯合变异,15个杂合变异,两组间比较差异未见统计学意义(P>0.05)。新发现2个纯合变异位点m.6534A>G和m.7443A>G;3个杂合变异位点m.5963A>G、m.5967T>C和m.7403A>C;1个m.6366dupG重复突变。结论人类精子线粒体CO1基因变异与完全受精失败无相关性。

关键词：精子 线粒体 细胞色素c氧化酶1 基因变异 完全授精失败 

单位：郑州大学第二附属医院妇产科; 450000