摘要：目的探讨高龄孕妇（至预产期时的年龄≥35岁）于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性。方法收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周“并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（13-hCG）二联指标检测，将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件，以1／270为高危切割值，≥1／270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇，对阳性孕妇进行遗传咨询，并记录所有孕妇的妊娠结局。11家医疗单位共有66132例孕妇纳入本研究。按预产期年龄不同分为高龄组（≥35岁）3610例（5．46％，3610／66132）和低龄组（〈35岁）62522例（94．54％，62522／66132）。分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值。结果（1）两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果比较：高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例，低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例。以1／270为高危切割值进行筛查，共筛查出阳性孕妇5470例，从中诊断胎儿唐氏综合征91例。其中高龄组中阳性孕妇727例（13．3％，727／5470），胎儿唐氏综合征22例（24．2％，22／91）。低龄组中阳性孕妇4743例（86．7％，4743／5470），胎儿唐氏综合征69例（75．8％，69／91）。筛查阴性孕妇共60662例，从中诊断胎儿唐氏综合征6例。其中高龄组阴性孕妇2883例，未发现胎儿唐氏综合征；低龄组筛查阴性孕妇57779例，诊断胎儿唐氏综合征6例。在66132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例，在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0．15％（97／66132）；高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0．61％（22／3610）；低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0．12％（75／62522）。（2）两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较：以1／

关键词：唐氏综合征 产前诊断 妊娠中期 年龄因素 前瞻性研究 

单位：中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730 首都医科大学附属北京同仁医院妇产科 浙江大学医学院附属妇产科医院产科 云南省第一人民医院遗传诊断中心 四川大学华西第二医院妇产科 南京大学附属南京市妇幼保健院产科 广东省妇幼保健院产科 济南市妇幼保健院产科