摘要：目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF—α）启动子上游308位点（TNF—αG-308A）多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的关系。方法 研究对象为2004年6月至2005年12月我院睡眠检测中心就诊的患者。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定76例OSAHS组和42例非OSAHS对照组血清中TNF—α水平，并对76例中的18例患者进行持续气道正压通气（CPAP）治疗，测定治疗1个月后患者血清中TNF—α水平；采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测76例患者TNF—αG-308A基因多态性频率及分布，分析该基因多态性与体重指数（BMI）、颈围、腰臀比、多导睡眠图监测（PSG）相关参数以及收缩压、舒张压等的关系。结果 OSAHS组TNF—α的血清水平[（12．32±3．62）ng／L]较对照组[（8．59±1．62）ng／L]明显增高（t=7．716，P〈0．01）；18例患者进行CPAP治疗1个月后血清中TNF—α水平下降为（10．31±1．91）ng／L，但仍未恢复至正常水平；OSAHS组AA／AG基因型频率（31／76，41％）显著高于对照组（7／42，17％；χ^2=7．485，P〈0．05），其A等位基因频率（39／152，25．7％）高于对照组（39／152，9．5％），差异有统计学意义（χ^2=8．830，P〈0．01）。OSAHS组AA／AG基因型患者血清中TNF—α水平、颈围、腰臀比、呼吸暂停低通气指数（AHI）[分别为（13．39±3．71）ng／L、（45．2±4．2）cm、（0．91±0．12）和（34．8±15．6）次／h]均高于GG基因型[分别为（11．09±3．54）ng／L、（42．7±4．9）cm、（0．85±0．12）和（26．4±12．3）次／h]，而最低血氧饱和度（LSaO2）前者低于后者[（78．8±10．9）％，（83．4±8．6）％]，差异均有统计学意义（t值分别为2．725，2．278，2．150，2．609，2．039；P〈0．05或〈0．01）；BMI、收缩压、舒张压比较差异无统计学意义。结论 OSAHS的发病与TNF—αG-308

关键词：睡眠呼吸暂停综合征 肿瘤坏死因子 基因 

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科; 武汉430030