摘要：结核分枝杆菌全基因组测序工作的完成，为开展结核病基因研究提供了理论基础，对结核分枝杆菌基因突变的研究也成为当前结核病研究领域的热点之一。高分辨率熔解（high-resolutionmelting，HRM）、基因芯片、DNA直接测序等分子生物学新技术的发展和应用，为结核分枝杆菌基因突变研究提供了更有效的方法。现综合国内外近年来的文献，分类介绍应用于结核分枝杆菌基因突变检测的各种方法的原理、应用情况等，同时也对GeneXpert、结核分枝杆菌线性探针（1ineprobeassay，LiPA）、基因芯片等当前比较成熟并有望得到广泛应用的商品化基因突变检测技术进行介绍。

关键词：分枝杆菌 结核 突变 序列分析 dna 

单位：浙江省疾病预防控制中心结防所 杭州310051 中国疾病预防控制中心结核病预防控制中心 中国疾病预防控制中心