摘要：分子遗传学诊断通常称作基因诊断，基因诊断技术在产科领域的应用主要是在产前诊断方面。随着越来越多的疾病基因或候选基因相继被克隆，基因突变与疾病的关系也得到进一步阐明。临床上迫切需要简便、快速、敏感度高、特异性强、成本低、自动化、高通量的基因突变检测方法，以用于遗传病患者的诊断、携带者的检出以及高危胎儿的产前诊断。

关键词：基因诊断技术 产科 基因突变检测 产前诊断 疾病基因 

单位：北京协和医院; 北京100730