摘要：目的：探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系，为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法：回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂／腭裂／唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况，比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果：①超声诊断结果显示，在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例（83．77％），综合征型唇腭裂50例（16．23％），其中单纯唇裂40例（12．99％），唇裂合并腭裂266例（86．36％），单纯腭裂2例（0．65％）。②同意进行产前诊断137例（44．48％），染色体异常共22例（16．06％），其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例（52．17％），分别为13-三体8例（66．67％），18-三体2例（16．67％），三倍体2例（16．67％）；而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例（8．77％），分别为18-三体1例，21-三体1例，标记染色体1例，发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例（B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常），臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析（CMA）检测的染色体异常检出率为16．16％（16／99），染色体核型分析异常检出率为15．79％（6／38）。③随访到204例患者，186例患者选择引产，18例患者出生后进行手术干预治疗。结论：唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高，建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断；CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异，建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。

关键词：唇腭裂 产前诊断 染色体 染色体基因芯片分析 回顾性研究 

单位：广州医科大学附属第三医院; 广州广东510150