摘要：遗传性心律失常是一组以恶性室性心律失常为主要临床表现,不伴有心脏结构异常的疾病,其中心脏性猝死(SCD)是其最严重的临床表现.猝死是当今人类死亡的重要原因之一.在猝死复杂的病因中,SCD占猝死的80%,在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因.随着分子生物学及基因组学等研究进展,我们对心律失常基因机制有了长足的认识,基因的突变在遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征和儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速中被证实,并可预测年轻人猝死的危险性.因而,心律失常基因机制研究成为近年来心血管领域内的一个研究前沿.以下分别对一些主要的遗传性心律失常的临床与分子生物学研究进展作一综述.

单位：首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心