摘要：神经皮肤黑变病是一种罕见母斑病,为皮肤及脑膜广泛的黑色素细胞增生的先天性疾病,表现为原发性脑膜黑色素病变并伴有先天的巨大皮肤黑色素痣,其脑膜病变尤其易发生恶性变。患者往往幼年即死于脑膜的黑色素细胞恶性变,故成年患者少见。近年来,我们共收治2例成人神经皮肤黑变病脑膜恶性变患者。现报告如下。临床资料:本组2例神经皮肤黑变病脑膜恶性变患者均为男性,年龄分别为29岁(例1)和22岁(例2);均为平产,生长发育及智力正常;均出生后即见全身点片状黑色素痣,随年龄增大皮肤黑色素痣逐渐增大并融合成片。其父母非近亲结婚,家族中无类似病例。均因突发全身抽搐就诊(例1因持续抽搐伴有意识障碍),入院查体:颜面、四肢、躯干多处可见大片黑色素痣,稍隆起,其上毛发分布均匀,无溃疡,全身浅表淋巴结未扪及肿大。头颅CT和MR I发现左颞叶囊实性占位,脑皮层、皮层下散在点片状病灶;胸片、腹部B超、血生化、血常规、凝血、眼底均未见异常。入院诊断:神经皮肤黑变病脑膜恶性变。两组均行手术治疗,术中见蛛网膜下散在米粒样黑点,脑组织水肿明显;肿瘤呈黑色,质柔韧,似泥浆样,血供丰富,内有多个囊腔,囊液黑色,病理报告均为“黑色素瘤”。术后例1无神经系统症状及...

单位：贵阳医学院附属医院