摘要：目的检测ADAM33基因s2位点多态性在慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中的分布频率，探讨s2位点单核苷酸多态性与COPD的相关性，寻找COPD发病的易感基因，为COPD高危人群的筛选、早期预防和临床治疗提供理论依据。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS．PCR）技术及DNA测序的方法，对112例COPD患者（COPD组）及105例健康人（对照组）进行ADAM33基因s2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因s2位点COPD组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律；ADAM33基因s2位点3种基因型cc、cG、GG在COPD组的分布为54．5％、34．8％、10．7％，在对照组的分布为69．5％、26．7％、3．8％，两组比较P均〈0．05。COPD组ADAM33基因s2位点等位基因c和G的频率分别为0．719、0．281；对照组ADAM33基因S2位点等位基因C和G频率分别为0．829、0．171。COPD组与对照组C及G等位基因频率比较P均〈0．05。结论ADAM33基因s2位点存在CC、CG、GG多态性；ADAM33基因s2位点多态性与COPD有明显相关性。

关键词：肺疾病 慢性阻塞性 adam33 多态性 单核苷酸 

单位：山东大学附属省立医院 济南250021 山东大学齐鲁医院