摘要：目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与COPD合并肺动脉高压（PAH）发病的相关性及可能机制。方法2005年1月至12月包头医学院第二附属医院就诊的50例COPD合并PAH患者，男31例，女19例，平均年龄（69±10）岁。健康对照组50名，男29名，女21名，平均年龄（67±3）岁。对两组的基因多态性特征进行研究。检测一氧化氮代谢物（NOx）及内皮素含量，应用特异性PCR比较eNOS基因G894T多态性的分布差异，分析基因型与COPD合并PAH患者发病的相关性。基因型、等位基因频率和组间计数资料比较采用X^2检验，组间均数比较采用t检验，相关性分析采用logistic回归进行统计学分析，数据均采用均数±标准差表示。结果COPD合并PAH组的GT、TT基因型频率及T等位基因频率均高于健康对照组；GT＋TT基因型组空腹血清NOx含量为（48±8）μmol／L，NOx与内皮素比值为0．51±0．20；GG基因型组NOx含量为（60±24）μmol／L，NOx与内皮素比值为1．43±0．64；GT＋TT基因型组内皮素含量为（104±38μg/L，明显高于GG基因型组的（50±26）μg／L；GG基因型组肺动脉压[（47±10）mm Hg，1 mm Hg=0．133kPa]明显低于GT＋TT基因型组的（57±15）mm Hg；GT＋TT基因型组右心室游离壁厚度为（4，32±1．06）mm，GG基因型组为（3．84±0．56）mm。GG基因型组与GT＋TT基因型组比较其他心脏结构无差异。所有患者二尖瓣血流早期与晚期充盈速度比值均〈1，而左心室横径短轴缩短分数与射血分数均正常，存在左心室舒张功能障碍，而收缩功能正常。回归分析结果显示，eNOS基因G894T多态性的T等位基因（P〈0．01，OR值为17．24，95％可信区间为4．19～72．48）、一氧化氮（P〈0．01，OR值为0．97，95％可信区间为0．95～0．99）及吸烟（P〈0.01，OR值为9．45，95％可信区间为2．94～30．38）与COPD合并PAH明显相关。结论 eNOS�

关键词：一氧化氮合酶 基因多态性 肺疾病 慢性阻塞性 高血压 

单位：包头医学院第二附属医院呼吸科 014030