摘要：目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1（PECAM-1）基因单核苷酸多态性及其单倍型与急性心肌梗死（AMI）易感性之间的关系；同时分析PECAM-1基因型及血清水平与AMI的相关性。方法以180例AMI患者和200例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和DNA测序的方法对PECAM-1基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附法检测血清PECAM-1水平。用SHEsis软件分析PECAM-1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果PECAM-1基因Asn563Ser和Gly670Arg多态性在AMI患者和正常人群中分布差异无统计学意义（P〉0．05），而PECAM-1基因Leu125Val多态性在两组人群中的分布差异存在统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，Val等位基因携带者患AMI的风险是Leu等位基因的1．480倍[比值比（0R）=1．480，95％可信区间（CI）为1．111～1．972，P=0．007]；携带Val等位基因的AMI患者血清PECAM一1水平显著高于不携带者（P〈0．01）。联合基因型分析发现，PECAM-1基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡，与对照组比较，Val—Ser—Arg基因单倍型携带者显著增加了AMI的发病风险（0R=1．489，95％CI为1．118～1．984，P=0．006）。结论PECAM-1基因Leu125Val多态性和Val—Ser—Arg单倍型与AMI的发病具有相关性，其中Val等位基因可能是AMI的遗传易感基因，携带Val等位基因的个体可能通过促进PECAM-1的高度表达进而增加了AMI的发病风险。

关键词：心肌梗死 急性 单核苷酸多态性 单倍型 

单位：广西桂林市桂林医学院附属医院急诊科 541001 广西桂林市桂林医学院附属医院心血管内科 541001