摘要：随着先进分子遗传学检测技术的发展,常用的二代测序技术和拷贝数检测技术日益成熟,其检测价格有所下降,并得以大量用于临床诊断与治疗中,基于此,儿科神经系统疾病诊断水平取得飞速的发展。但这些新技术的使用,也会带来一定的挑战和问题,例如：如何挑选恰当的检测技术、如何解读检测结果等。因此,本文针对相关检测技术做一个总结,以期为类似研究提供参考。

关键词：遗传病检测技术 儿科 神经系统疾病 诊治 

单位：右江民族医学院附属医院儿科; 广西百色533000