摘要：目的探讨成人线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征的临床及病理特点。方法选取MELAS综合征患者9例，对其临床表现、MRI图像及病理资料进行分析。结果7例以卒中样发作起病，发作时伴有发热、各种形式的癫痫、不同程度的意识障碍，其中5例急诊时诊断为脑炎或脑膜脑炎；2例在卒中样发作前有癫痫病史。MRI图像表现为易变的颞顶枕叶的异常信号，早期DWI高信号、表观弥散系数（ADC）信号不等，后期ADC呈高信号、T1WI可出现沿皮层高信号（提示层状坏死）；1H—MRS显示病变部位N-二酰胆碱天门冬氨酸（NAA）峰下降和乳酸峰出现。6例肌肉病理改良Gomori染色可见破碎红纤维（其中5例超过5％），3例未发现破碎红纤维；8例在琥珀酸脱氢酶（SDH）染色可见到深染的小血管，均为COX染色阳性。结论成人MELAS综合征发病形式多样，易误诊为脑炎或脑膜脑炎；MRI图像上易变的颞顶枕叶异常信号可为早期诊断提供重要帮助；COX阳性SDH深染的小血管是具有特异性的肌肉病理特点。

关键词：线粒体病 磁共振成像 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征 临床特点 肌肉活检 

单位：天津市环湖医院 天津300060