摘要：目的探讨成人正常核型原发急性髓系白血病（AML）患者中TET2突变情况及其临床意义。方法收集98例成人正常核型原发AML患者的骨髓标本,PCR扩增目的片段,然后进行直接测序检测TET2突变情况,并探讨TET2突变与AML患者临床特征、疗效及生存率的关系。结果 23例AML患者出现TET2突变,且突变的白血病类型多为M2、M5型;与TET2野生型AML患者相比,TET2突变患者骨髓原始细胞、白细胞计数高,血小板计数低（P均〈0.05）,且TET2突变型患者具有较短的总生存期;TET2突变型患者的年龄、性别、血红蛋白、化疗方案、化疗疗效、危险分层、FLT3-ITD和NPM1突变与TET2野生型患者相比差异均无统计学意义（P均〉0.05）。结论成人正常核型原发AML患者中TET2突变发生率较高,与其预后差有关。

关键词：急性髓系白血病 tet2突变 预后 成年人 

单位：蚌埠医学院第一附属医院; 安徽蚌埠233000; 安徽医科大学附属省立医院