摘要：目的报告1例儿童重型β地中海贫血经同胞造血干细胞移植后发生肿瘤性淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）病例,探讨患儿的临床特征、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析1例重型β地中海贫血同胞造血干细胞移植患儿术后并发肿瘤性EB病毒阳性PTLD的临床资料。结果患儿因重型β地中海贫血,行同胞全相合供者造血干细胞移植后8个月,出现发热、浅表淋巴结和软腭肿大,病理活检诊断为＂非霍奇金淋巴瘤,B细胞型＂。给予减停免疫抑制剂、BFM-95方案化疗2个疗程、4个疗程美罗华治疗,EBV-DNA转阴。随访5年患儿无事件存活。结论本患儿造血干细胞移植1年内后发生肿瘤性PTLD,以发热起病,需结合临床其他表现和实验室指标诊断,并与移植后感染和移植物抗宿主病相鉴别。治疗上应给予减低免疫抑制剂,美罗华联合减低强度的BFM-95化疗方案。

关键词：儿童 地中海贫血 造血干细胞移植 淋巴细胞增殖性疾病 非霍奇金淋巴瘤 

单位：广州市妇女儿童医疗中心; 广州510000