摘要：目的对新生儿疾病筛查现状进行分析,提出相应的对策,提高新生儿疾病筛查率。方法先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸含量。结果 2008—2010年钦州市新生儿疾病筛查率分别为9.23%、25.80%、59.32%;CH平均病发生率为3.72/万,PKU发生率为0。结论钦州市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,但仍然偏低,应加强宣传和监管力度,采取切实有效的措施和对策,提高人口素质。

关键词：新生儿疾病筛查 现状分析 

单位：钦州市妇幼保健院 广西535000