摘要：膀胱癌是泌尿系统最为常见的恶性肿瘤之一,传统的临床模式越来越难以满足膀胱癌诊疗精准化的需求。随着癌症基因图谱、纪念斯隆凯特琳-万人癌症基因计划和人类蛋白质图谱等海量数据的涌现,新的分子标志物及治疗靶点得以显露,为精准的膀胱癌诊断、治疗和预后判断提供更充分和可靠的依据。从而以结合临床资料与组学大数据为基础驱动的精准医学体系,将会越来越多地应用于临床。以二代基因测序和液体活检技术为代表的新型检测技术不断成熟、成本降低及卫生资源投入力度加大,其临床可及性也越来越高,可辅助医生为更多的膀胱癌患者提供更加准确有效的诊疗方案。本文主要介绍癌症精准医疗的发展及其在膀胱肿瘤领域中的研究与应用现状。

关键词：膀胱癌 精准医学 基因组学 液体活检 大数据 

单位：北京泛生子基因科技有限公司; 北京102206; 美国杜克大学医学中心病理系Preston; Robert; Tisch脑肿瘤中心; 美国北卡罗来纳州达勒姆