摘要：先天性巨结肠（hirschsprung＇s disease，HD）是小儿常见的肠道发育畸形，占消化道畸形的第2位，由于结肠壁黏膜下和肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少致肠管持续痉挛，缺乏蠕动功能。本病男婴多见，男：女为4：1，发病率0．2‰-0．5‰，有一定的家族性发作倾向。先天陛巨结肠病因目前尚不完全清楚，但大多数认为是多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。在新生儿期主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、黄疸、低位肠梗阻等症状。本病如不早期诊断与治疗可影响患儿生长发育，新生儿期常因合并严重并发症导致死亡，故应早期诊断与治疗，尽早实施根治术。

关键词：先天性巨结肠 早期诊断 新生儿期 治疗 遗传性疾病 

单位：安徽省六安市人民医院新生儿科; 237005