摘要：报告1例新生儿期椭圆形红细胞增多症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿生后19 h出现皮肤黄染,胆红素进行性升高伴贫血,红细胞形态检查提示球形红细胞比例增高,基因回报椭圆形红细胞增多症2型相关基因SPTA1杂合突变c.82C>T。对于生后早期不明原因的重度黄疸患儿需注意椭圆形红细胞增多症。

关键词：椭圆形红细胞增多症 遗传性 高胆红素血症 新生儿 spta1基因 

单位：吉林大学第一医院新生儿科; 长春130021