关键词：非物质文化遗产；高校；保护
中图分类号：D92 文献标志码：A 文章编号：1673-291X（2013）12-0103-02
一、非物质文化遗产保护概述
非物质文化遗产是指各种以非物质形态存在的与群众生活密切相关、世代相承的传统文化表现形式，包括口头传统、传统表演艺术、民俗活动和礼仪与节庆、有关自然界和宇宙的民间传统知识和实践、传统手工艺技能等以及与上述传统文化表现形式相关的文化空间。
截至2011年，中国共有昆曲、古琴艺术、新疆维吾尔木卡姆艺术、蒙古族长调民歌、京剧、中医针灸、皮影戏等项目入选联合国教科文组织“人类非物质文化遗产代表作名录”，羌年、中国木拱桥传统营造技艺、中国水密隔舱福船制造技艺、中国活字印刷术、麦西热甫等项目入选“急需保护的非物质文化遗产名录”，成为世界上入选项目最多的国家。
非物质文化遗产是一个比较新的学术概念，是相对于物质文化遗产而言的。我们在非物质文化遗产中，把人类的文化分成了“物质文化”和“非物质文化”两个概念。这种文化的基本价值取向主要是人物质能力和物质利益。那么，非物质文化概念的界定就正好相反，就可以说非物质文化的基本价值取向，主要是人的精神和观念能力及观念利益。这样的概念表述应该更为细致一些，但仅此已经足以表述物质文化和非物质文化的意义了。
二、综合类高校在非物质遗产保护中起的作用
综合类高校学科门类比较齐全，文理科发展也比较均衡，对从事非物质文化遗产保护中起到重要的作用。具体表现如下：
（一）综合类高校中的师生有较强的知识敏感性
综合类高等学校是知识分子和文化精英们的聚集地。这些知识分子本身就是文化的承载者和传播者，具有强烈的文化意识，对于文化的理解和接受能力，对于文化价值的判断能力都要高于社会其他阶层。
（二）综合类高校中学术理论研究具有优势
综合类高等学校的知识分子和文化学者大都具有先进的文化理念和很强的思辩能力，在进行非物质文化遗产的理论研究上显示出很强的实力。非物质文化遗产保护不仅要进行一般的挖掘整理等基础工作，而且还要对被保护对象作全面深入的研究，要探索其特性、价值和传承规律等。非物质文化保护需要理论支持，理论研究正是综合类高校的优势所在。
（三）综合类高校具有较高层次的人才队伍
非物质文化遗产门类众多，涉及到所有人文社科。综合类高校是人才聚集的地方，各学科均有专业人才，便于组建团队，发挥群体优势。在综合类高校加强对青年学生进行非物质文化遗产的宣传和教育，一方面可以提高他们的人文素养，另一方面也能为非物质文化遗产的传承与保护培养人才。当他们走向社会后，就极有可能成为非物质文化遗产保护的宣传者和力行者。再者，综合类高校的世俗化程度较低，利益冲突较少，可以以中立的身份客观公正地参与非物质文化遗产的普查、挖掘、整理和研究，特别是在遗产保护项目的申报和传承人的确定上。这是综合类高校参与非物质文化遗产保护又一得天独厚的优势。
（四）综合类高校具有宣传和交流的优势
《保护非物质文化遗产公约》十分重视宣传工作的重要性，指出各缔约国应使非物质文化遗产在社会中得到确认、尊重和弘扬。应使公众了解这种遗产所面临的威胁以及根据本公约所开展的各种活动。综合类高校是文化信息中心，它设有报告厅、展览厅、礼堂、广场等文化场所及相应的设施，可用于非物质文化遗产保护的宣传、展示、汇演、交流等活动。通过宣传非物质文化遗产保护、教育提高全民族的保护意识。综合类高校一贯特别重视学术交流。通过学术交流平台，可以把某区域的非物质文化遗产放在全国的视野内进行对比考量，可以把中国的非物质文化遗产放在全世界的视野内进行比较研究，充分体现非物质文化遗产的价值。
三、综合类高校非物质文化遗产保护的对策
非物质文化遗产的保护和传承是一项任重道远的工作，需要社会各个方面一同努力，而作为学术、教育中心的综合类高校就要负起这方面的责任。
（一）树立综合类高校参与非物质文化保护工作的基本理念
首先，在参与非物质文化保护的过程中，综合类高校党群机关、行政机构应明确其基本态度——非物质文化保护工作需要综合类高校的参与。综合类高校应当拿出积极、理性的姿态来迎接非物质文化的保护工作，充分发挥人才培养、信息传播和知识创新等方面的优势，履行社会职责；其次，综合类高校要坚持“因地制宜、传承发展”的基本方法，综合类高校是高等教育文化综合实力的代表，综合类高校既具普遍性也具特殊性。这就意味着综合类高校要在全面考虑地理区域、文化环境和自身实力的基础上，将学校的办学特色、优势资源与非物质文化的地域性特点相结合，因地制宜、因力制宜；在科学发展观的指导下，不断增强对非物质文化遗产保护的宣传力度和广度，持续推进非物质文化的保护工作；在注重传承传统文化精髓的同时，对非物质文化的保护形式进行创新，使之与社会发展相结合，更好地做到“传承发展”，努力营造有利于非物质文化遗产保护和发展的社会土壤。
（二）逐步推进“非物质文化遗产保护进校园”活动进程
“非物质文化遗产保护进校园”活动是将非物质文化遗产保护融入校园文化氛围的过程，创造良好的非物质文化校园氛围是推进保护工作的必要条件，也是综合类高校直接参与非物质文化遗产保护工作的重要形式。综合类高校在推进活动进程中，首先要充分了解综合类高校人群对非物质文化的认知现状和选择倾向，确定当前综合类高校面临的实际情况，如本校的学科特点和软硬件条件、本校的人群（包括：学生、教师及相关党群、行政工作人员）对非物质文化的认知情况等；其次，综合类高校要依据调查研究结论制定系统的可行性措施，综合类高校应立足传承先进文化、主流文化、健康文化，创造丰富新颖的活动方式，努力增强活动的广泛性、针对性、吸引力和感染力；最后，综合类高校要将活动进行推进和整合，由浅入深，增强活动的覆盖面和影响范围，将已经开展的非物质文化遗产保护展览、非物质文化遗产保护知识讲座、非物质文化遗产技艺展示会、知识竞赛、非物质文化遗产保护实践调研活动进行重新整合，拓宽覆盖范围，形成“校园非物质文化遗产保护文化月”活动，并常年开展。
（三）发挥“两馆两库”的作用，保存和共享非物质文化遗产文化资料
非物质文化遗产项目种类繁多，无论是各种录音、录像、摄像、摄影、文字资料等，还是工具、器具、工艺品等实物资料，都需要保护。因此，充分发挥综合类高校已有的档案馆、图书馆以及现代化的信息网络设备的作用十分必要。综合类高校在运用传统手段和工具进行资料搜集的同时，应着力于利用现代化的设备设施保存成果，对非物质文化遗产资料进行系统化的记录、保存。其次，在非物质文化遗产资料的整理和保存的过程中，还应注意非物质文化遗产资料和信息的共享，综合类高校之间应建立起开放的非物质文化遗产信息交流平台，将每个学校所掌握的非物质文化遗产资料和信息整合起来，并对一部分可以进行共享的资料实现交际间、平台间的共享。可从三步出发，首先在市级范围实现非物质文化遗产资源共享，然后向省、区域逐渐推进，通过市、省、区域三级逐步扩大共享的范围，最终形成一个全国范围的综合类高校非物质文化遗产资源共享平台。
（四）有针对性地推进非物质文化遗产学科建设
非物质文化遗产的学科建设既是文化传承的重要举措，也是培养非物质文化遗产保护工作人才的重要途径。在非物质文化学科的建设过程中，应当充分考虑特定非物质文化项目的现实情况和特定综合类高校的具体特点，使非物质文化的学科建设既符合综合类高校发展的要求，又符合非物质文化自身传承和保护的需要。综合类高校应在现有的课程基础上，结合综合类高校自身特点、明确课程目标、深化教学要求、逐步扩大课程涉及面和深度，建立一个非物质文化课程开设的长期规划；同时，综合类高校要将此规划与学生的人文素质教育课程相结合，由浅入深地对学生进行非物质文化课程的教授；此外综合类高校还需采用特殊的人才招收方式（如减免学费），定向培养非物质文化专业人才。
（五）建立“综合类高校─政府”双项的交流机制
在综合类高校参与非物质文化遗产保护工作中，综合类高校与综合类高校、综合类高校与政府、综合类高校与其他组织这类交流机制的完善显得尤为重要。针对现状，笔者建议当前必须建立双项的非物质文化交流机制。
四、结束语
非物质文化遗产的保护是一项长久的、复杂的工作，需要全社会各个方面持之以恒的合作，共同保护。
随着中国经济的发展，国家经济的高度发展，需要精神文明建设跟上经济建设的步伐。中国是个历史悠久的文明古国，中国非物质文化遗产随着社会的发展逐渐被人淡忘，政府亟需抢救非物质文化遗产，保护民族文化；让当代人认识和了解祖先留下的文化，下一代传承非物质文化文化。
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遗传学因为是基础学科，所以有一部分内容是属于其他学科交叉内容，那么在这些内容的教学方面可以将其进行精选，挑重点讲述，而对于遗传学中较难理解的教学内容，则选择优化教学方法，在授课的表述方面进行改进。也要注意补充一些遗传学最新发展的内容，让同学们了解遗传学的发展动向，激发学生的学习兴趣。同学们将会对自己所学习的方向有一定的认识，为今后选择个人研究方向奠定基础。
2多种授课方式相结合。
2.1多媒体教学与传统板书教学相结合。目前很多课程都倾向于多媒体教学，多媒体教学有着形式灵活多变，直观形象的有点，但是展示信息时常常速度过快让学生很难抓住重点，复习也很困难。而传统的板书教学虽然展示的信息量小，但却具有条理性，学生容易抓住要点。所以我们必须将传统的板书教学与多媒体教学结合起来，让这两种方法互相弥补。
2.2适当的采用PBL教学方法。对于教师来说，在基础学科上使用PBL教学方法是有着一定的难度的。特别是具有大量推理计算工作的遗传学教学。但是对于某些章节来说还是可以尝试采用PBL教学方法。比如在讲解生物进化章节的时候，完全可以先给学生一个有关进化的例子，再让学生回顾前几章所学的知识来提出自己的想法。这样可以提高学生对于遗传学学习的兴趣，有能够培养他们用遗传学的思想来思考问题，进一步检验了学生的学习情况。
3加强实验教学的改革。
3.1增加综合性试验比例。目前高校所开展的学生实验基本上都是验证性实验，都是老师先做好了，再讲给学生听，学生根据老师所讲的再做，其结果是每个人的结论都相同。这些验证性的实验项目过多，实验结果在未做之前就已经知道，学生做与不做都已经知道了实验的结果，实验过程不能调动学生的积极性、创造性，不利于学生的思考和发现。因此，我们在保留经典的验证性实验的基础上，增开了设计性、综合性实验。由老师指定一个实验课题，由学生自己去设计实验方案，充分调动学生们自己的主观能动性，同时教师在某些环节上进行指导，这样可以提高学生兴趣，培养学生独立分析问题与解决问题的能力。
3.2与其他学科一起开设实验教学。遗传学实验除了经典遗传学实验项目和细胞学实验项目外还设计到分子生物学实验。由于分子生物学也是生物技术专业的必修科目，所以在设计实验方面可以综合设计。这样避免了开课的重复性，又能够让学生掌握技术，提高学生对科学研究的兴趣。
4改变考核方式，采用多种指标评价学生。
目前，在长沙医学院采取的多为上机考试，考试内容死板无法很好的反映出学生的水平。所以为了更客观地反映学生的学习情况，除了上机考试外，还应参考学生的实验课情况、PBL教学过程中讨论的成绩。最好能让学生提出一些感兴趣的遗传学相关小课题，让同学们自己去查资料，以PPT的形式进行讲述，然后由老师打分，这样可以从多个方面来评价学生学习遗传学的能力，并且还能够提早培育他们阅读科研论文的兴趣与能力。
【关键词】 耳聋； GJB2基因； 基因突变； PCR扩增； 限制性内切酶酶切分析
【Abstract】 Objective：To analyze GJB2 gene mutations in patients with non-syndrome children with neurosensory deafness，and ravel specific clinical manifestations of deafness gene and corresponding and provide a theoretical basis for genetic counseling，prenatal diagnosis and clinical treatment.Method：GJB2 gene was detected by polymerase chain reaction and direct sequencing of 50 patients with hereditary non syndrome deafness in Shenzhen and 100 healthy controls.Result：The 100 patients with 235delC GJB2 point mutations were detected by polymerase chain reaction and direct sequencing in 56 patients.Among them，26 cases were homozygous mutation，and 30 cases were heterozygous mutation.Conclusion：GJB2 gene mutation is one of the most important molecular causes of non syndrome children with nervous deafness，and the most common mutation type of GJB2 gene is 235delC，and itis of great significance for clinical detection of GJB2 gene.
【Key words】 Deafness； GJB2 gene； Gene mutation； PCR amplification； Restriction enzyme digestion analysis
First-author’s address：The Third People’s Hospital of Shenzhen，Shenzhen 518112，China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.21.006
由于家族遗传和多种生存因素的影响，感音神经性耳聋成为高发率疾病之一，根据产生原因可分为遗传性耳聋与非遗传性耳聋。通过研究发现，作为常见的遗传性疾病之一，遗传性耳聋主要由多种相应的基因突变导致[1-3]。遗传性耳聋又细分为综合征耳聋（syndromic hearing loss， SHI）和非综合征耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）[4]，其中，经过多年临床研究发现，NSHL主要通过常染色体隐性遗传，占79%，由GJB2（gap junction beta2）基因突变所导致的重度及极重度语前聋占其中的51%[14]。笔者通过对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析，研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现，从而为耳聋患者的遗传咨询和产前诊断提供理论基础，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例，提取DNA，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者，然后再进行DNA直接测序。
1.2 方法
1.2.1 DNA制备 使用试剂盒提取DNA，根据试剂盒中的说明书步骤进行DNA提取，利用紫外分光光度计对提取的适量DNA进行定量和纯度检测，余量放-60 ℃冰箱保存备用。
1.2.2 引物设计与合成 可以通过上海生工生物工程技术服务有限公司合成引物。段中的正向引物序列为Cx26AF：5’-TCTTTTCCAGAGCAAACCGCC-3’，反向引物序列为Cx26AR：5’-GCCTTCGATGCGGACCTTC-3’；B片段中的正向引物序列为Cx26BF：5’-CCGGAGACATGAGAAGAAGAG-3’，反向引物序列为Cx26BR：5’-TGAGCACGGGTTGCCTCATC-3’[15]。
1.2.3 235delC 酶切检测 通过PCR反应进行DNA编码区的扩增。PCR产物20μL加入限制性内切酶ApaI（MBI公司）2.5μL，相应的缓冲液3μL加双重蒸馏水至总体积30μL。2%琼脂糖凝胶电泳。正常PCR产物中有ApaI酶切位点GGGCCC，可被酶切为155 bp和267 bp两条带；如有235delC突变，酶切位点就会消失；如为纯合突变，其PCR产物不被酶切，仅有一条442 bp的条带；如为杂合突变，则其中一条DNA链被酶切为155 bp和267 bp两条带，另一条DNA链不被消化，即会出现三条带：422 bp、155 bp和267 bp。
1.2.4 DNA测序 对酶切反应的PCR产物进行纯化处理，再作Cycle Sequencing反应。反应过程中的实验条件为95 ℃1 min，95 ℃变性10 s，5 ℃退火5 s，60 ℃延伸4 min，循环25次[16]。对反应产物进行醋酸钠/酒精纯化，用ABI377测序仪进行直接测序（正反向测序），通过DNAstar软件的SeqMan分析测序结果。
2 结果
2.1 临床资料分析 对100例耳聋患者进行纯音测听检查、听性脑干反应检查。听性脑干反应检查结果与纯音测听检查结果相符，见表1。
2.2 酶切结果 对100例感音神经性耳聋患儿和对照组样本进行酶切反应，观察并查出GJB2 235delC位点突变。对酶切产物进行电泳处理后发现：100例耳聋患者中三条条带（853 bp、467 bp和300 bp）者3例，说明存在GJB2 235delC杂合突变；一条条带（300 bp）者2例，说明GJB2 235delC纯合突变，其余为两条条带（155 bp和267 bp），说明无235delC 突变，见图1。
2.3 测序结果 通过对酶切结果呈阳性样本的PCR产物进行DNA直接测序，共检出携带GJB2 235delC点突变56例，占56%。其中，26例为纯合突变，30例为杂合突变，与酶切结果差异较小，见图2。
3 讨论
GJB2基因全长为4804 bp，编码区为678 bp，主要由两外显子组成，即一个外显子1（exon1）和一个长蛋白编码外显子2（exon2），且编码区主要存在于外显子2上[17]。GJB2基因编码产物为缝隙连接蛋白Connexin-26（Cx26），Cx26为跨膜蛋白，含5类结构域：N端结构域，2个细胞外结构域，4个跨膜结构域，C端结构域和胞质连接结构域。Cx26蛋白在细胞缝隙连接处以六聚体的形式形成穿膜通道，分布于耳蜗的血管纹、基底细胞、螺旋缘凸、神经感觉上皮及耳蜗传导纤维等处，是细胞间电解质、第二信使和代谢物质的重要通道，在信息传递和物质交换中发挥重要作用[18]。
非综合征性感音神经性耳聋主要由于GJB2基因突变引起，目前，经过临床研究，在GJB2基因中已发现111中突变形式，显性突变9种，隐性突变92种[4]。由于不同突变形式导致病变产生得原因有多种：由于起始密码子的突变，即1AG，将GJB2基因的起始密码从Met变成Val，但是这种突变方式不合成蛋白质；碱基插入或缺失，如35delG，269insT，使GJB2基因发生移码突变，Cx26蛋白的氨基酸序列发生变化，导致Cx26失活；基因突变后出现终止密码子，如132GA，导致突变后Trp（TGG）变成终止密码子（TGA），从而终止蛋白质的合成。同样，由于不同的GJB2基因突变引起不同的听力衰减程度，即使在一个家庭中，携带相同基因突变的个体间同样存在显著差异。现阶段，虽然还无法对不同GJB2基因突变所致的临床症状下结论，但一些研究发现基因突变引起的临床症状具有明显特征。除此之外，GJB2基因中的隐形遗传突变有可能发生在任何部位，而显性遗传突变，如125delAGG，会引起轻度到重度的听力缺失，通常还会产生皮肤病症。
遗传基因的多态性并不伴随着相应的遗传性状，主要是因为某个个体DNA分子结构的变化，并不改变基因的功能和表达性状。通常在基因序列中，一些不参与蛋白质合成和无重要调节功能的区域发生突变会导致基因存在多态性，当这种突变独立产生作用时，并不引起疾病。相对于其他基因，GJB2基因突变的多态性表达较高，所以要明确GJB2的基因突变属于致病突变还是多态性表达是非常有必要的。现阶段的临床研究表明，在GJB2基因突变中，诸如G79A、A341G、T101C等在内的42种基因突变是多态性表达，其中仍有许多如109E-A突变等GJB2基因突变的归类还存在许多争议，这就需要更深一步的临床研究和实验进行验证[19]。
对于生存习惯和环境不同的人群中，由GJB2基因突变造成的患儿听力缺失的影响也不尽相同。研究发现，生活在北欧地区的高加索人中，将近20%的听力缺失个体中发现有GJB2位点突变，在患语前聋听力缺失的韩国人中为5%，以色列人为43%。在北欧犹太教徒、高加索人和加纳人种中，在GJB2基因突变中，与听力能力缺失相关且出现频率较多的基因位点分别是35delG、167delT和235delC。而在我国，235delC的突变情况在不同区域也不一样，且纯合子与杂合子之间的比例也有差异。研究统计显示，东部235delC纯合子及杂合子出现的次数较西部偏多；在大部分地区，235delC杂合子与纯合子的比率大致相等。然而，部分区域，纯合子与杂合子的比率相差较大，如北京、吉林等城市，235delC纯合子频率约是杂合子的二倍。并且在不同民族之间，235delC的突变情况也有显著不同，如235delC等位基因突变在藏族出现的次数相对其他民族较低，而在满族中频率较高[20]。
多年临床研究发现，感音性耳聋主要由GJB2基因突变造成，所以对有遗传病史的家庭进行遗传知识普及和教育并开展基因检测，以及对遗传性耳聋进行产前诊断是非常有必要的。
人的语言形成的关键时期是幼儿语前期，因此在新生儿的常规听力检查中，应增加GJB2基因检测，便于早发现、早诊断、早干预以及早治疗。对于一些产前诊断中，已经明确感音性耳聋的前提下，还可以通过遗传学指导和手段干预下，进行二次生育，避免再次生育由于遗传基因突变致聋的患儿。由于GJB2基因突变的类型多且杂，可通过对非综合征性遗传性耳聋患者的GJB2基因进行直接测序，在诊断出大多数已发现突变的同时，查出新的基因突变，为临床诊断、治疗提供理论支持和实验研究。
最后，相对遗传性聋这一大类疾病来说，上述已经明确疾病表型和致病基因的病种只是其中很少一部分，遗传性聋致病基因多且功能复杂，要实现从基因筛查到最终诊断的突破任重道远，大部分遗传性聋的明确基因诊断还依赖于未来临床诊断水平、分子生物学水平以及生物信息学发展。随着听力学、影像学等临床诊断技术不断提高，同时分子生物学技术不断发展使得基因筛查和检测不但变得越来越便捷和可靠，而且能够得到的遗传数据也越来越大，随着生物信息学的发展，这些大量筛查数据和成果的临床指导价值也将逐步清晰化，届时必将会有更多的遗传性聋能够完成明确的基因诊断[21]。
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一、自由组合定律棋盘规律总结
两对相对性状纯合子进行杂交，F1代是杂合子，F1代自交得F2代，F2代有16个基因组合，9种基因型，4种表现型，表现型比例为∶9∶3∶3∶1。其中“9”是双显性性状，两个“3”都是一个显性性状，一个隐性性状，“1”是双隐性性状。
二、规律
只要是两对相对性状的遗传，后代分离比为（9∶3∶3∶1）、（9∶6∶1）、（15∶1）、（9∶7）、（9∶3∶4）、（9∶7）等，它的基因型一定是两对杂合子
如：AaBb。
三、试题分析
32.（2010年辽宁、宁夏、吉林、湖南、黑龙江理综）某种自花授粉植物的花色分为白色、红色和紫色。现有4个纯合品种：l个紫色（紫）、1个红色（红）、2个白色（白甲和白乙）。用这4个品种做杂交实验，结果如下：
实验1：紫×红，F表现为紫，F表现为3紫∶1红；
实验2：红×白甲，F表现为紫，F表现为9紫∶3红∶4白；
实验3：白甲×白乙，F表现为白，F表现为白；
实验4：白乙×紫，F表现为紫，F表现为9紫∶3红∶4白。
综合上述实验结果，请回答：
（1）上述花色遗传所遵循的遗传定律是 。
（2）写出实验1（紫×红）的遗传图解（若花色由一对等位基因控制，用A、a表示，若由两对等位基因控制，用A、a和B、b表示，以此类推）。遗传图解为 。
（3）为了验证花色遗传的特点，可将实验2（红×白甲）得到的F植株自交，单株收获F中紫花植株所结的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系，观察多个这样的株系，则理论上，在所有株系中有4/9的株系F花色的表现型及其数量比为 。
解析：（1）根据自由组合定律棋盘规律（9∶3∶4），它的亲代基因型一定是两对杂合子如：AaBb
根据：实验2：红×白甲，F表现为紫，F表现为9紫∶3红∶4白；
实验4：白乙×紫，F表现为紫，F表现为9紫∶3红∶4白。
可以得出该自花授粉植物的花色是由两对非同源染色体上的两对等位基因控制的，上述花色遗传所遵循的遗传定律是：自由组合定律。
（2）紫色应该是双显性性状，红色是一个显性性状，一个隐性性状，白色其中一种是一个显性性状，一个隐性性状，另一种是双隐性性状。
以此类推，上述花色遗传应该是由两对等位基因控制，用A、a和B、b表示，遗传图解为：
（3）（红×白甲）得到的F植株自交，紫花植株中4/9的株系的基因型是：AaBb。所以在所有株系中有4/9的株系F花色的表现型及其数量比为9紫∶3红∶4白。
四、学以致用
1.在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因（Y）对绿色基因（y）为显性，但在另一白色基因（W）存在时，则基因Y和y都不表达。现有基因型为WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（ ）。
A.4种9∶3∶3∶1 B.2种13∶3 C.3种12∶3∶1 D.3种10∶3∶3
解析：根据题意这两对相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律，
含W的基因型所占的比例：3/4×4/4=12/16，表现型为白色；
含w和Y的基因型所占的比例：1/4×34=3/16，表现型为黄色；
含w和y的基因型所占的比例：1/4×1/4=1/16，表现型为绿色。
故答案C正确。
2.天竺鼠身体较圆，唇形似兔，是鼠类宠物中最温顺的一种，受到人们的喜爱。科学家通过研究发现，该鼠的毛色由两对基因控制，这两对基因分别位于两对常染色体上。现有一批基因型为BbCc的天竺鼠，已知B决定黑色毛，b决定褐色毛，C决定毛存在，c决定毛不存在（即白色）。则这批天竺鼠繁殖后，子代中黑色∶褐色∶白色的理论比值是（ ）。
A.9∶4∶3 B.9∶3∶4 C.9∶1∶6 D.9∶6∶1
解析：本题考查自由组合定律的应用及理解能力，信息提取能力，综合分析能力。BbCc自交后代中，基因型B C 的表现型为黑色，占9/16；基因型bbC 的表现型为褐色，占3/16，基因型为B cc、bbcc都为白色，占总数的1/4。故答案B正确。
3.人类的皮肤含有黑色素，黑人含量最多，白人含量最少。皮肤中黑色素的多少，由两对独立遗传的基因（A和a，B和b）所控制，显性基因A和B可以使黑色素量增加，两者增加的量相等，并且可以累加。若一纯种黑人与一纯种白人婚配，后代肤色为黑白中间色；如果该后代与同基因型的异性婚配，其子代可能出现的基因型种类和表现型的比例为（ ）。
A.3种3∶1 B.3种1∶2∶1 C.9种9∶3∶3∶1 D.9种1∶4∶6∶4∶1
解析：本题考查自由组合定律的应用。显性基因A和B可以使黑色素量增加，两者增加的量相等，并且可以累加。这就说明显性基因存在的个数不同，肤色便不同。若一纯种黑人与一纯种白人婚配，后代肤色为黑白中间色；该后代的基因型为AaBb，与同基因型的异性婚配，其子代可能出现的基因型种类有9种，其中AABB为纯种黑人占1/4×1/4=1/16，其次黑的是含有3个显性基因的个体，基因型为AABb、AaBB占1/8+1/8=1/4，含有2个显性基因的个体，基因型为AAbb，AaBb，aaBB的概率为1/16+1/4+1/16=3/8，含有1个显性基因的个体，基因型为Aabb，aaBb的概率为1/8+1/8=1/4，最后是不含有显性基因的个体，基因型为aabb的概率为1/16，故答案D正确。
关键词：遗传学；教学改革；课程群；
随着现代生物科学技术的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学中各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生命科学的各个研究领域.目前，在生物学各专业的教学中，普遍存在着知识老化，课程体系陈旧，如遗传学和细胞生物学、生物化学、基因工程、基因组学、分子遗传学等课程之间存在着部分内容重复等一系列问题.显然，当前的课程体系已不适应高等学校生命科学教育的要求.如何突出遗传学主干课程，实现课程体系的整合、优化，不同课程间知识的融通和衔接，以此组建口径宽、方向灵活的课程群，加强学生创新意识和创新能力的培养，以增强学生的适应性和竞争力，培养学生的个性特长、能力特长以及继续学习的能力，形成终身学习的观念，是摆在我们面前值得思考的问题.我们从遗传学课程入手，对遗传学课程群进行了初步的思考，重新设置和实践，目的是实现课程体系的整合、优化，培养符合现代社会要求的创新型、复合型人才.
1遗传学课程群内课程设置的基本思路
遗传学课程群内课程设置的基本思路就是围绕“一个中心，三个方向”的原则，以普通遗传学为核心课程，兼顾三个方面的内容.基本框架如图1.
“一个中心”就是以普通遗传学为核心课程.遗传学是一门生命科学所有专业的重要基础课，要求全面系统地介绍遗传学的基本原理、分析方法及现代遗传学发展的最新成就.在教学中，要始终贯穿遗传物质的本质、遗传物质的传递和变异、遗传信息的表达与调控这一主线，使学生在群体水平、个体水平、细胞水平和分子水平的不同层次上对遗传学有比较全面、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，并对遗传学各分支学科有一个基本的了解.
“三个方向”是以遗传学分支学科、反映现代遗传学发展的学科及遗传学普及性学科为遗传学内容细化、深化和普及的三个层面，主要包括以下内容：
一是遗传学分支学科的内容，主要包括《群体遗传学》、《微生物遗传学》、《细胞遗传学》等课程，以专业选修课的形式开出，主要目的是根据学生的兴趣和爱好，深入学习遗传学各个分支学科的知识.如《群体遗传学》是研究在自然选择、基因漂变、突变以及迁移四种进化动力的影响下，等位基因的分布和改变.它是在群体水平上研究种群的分类、空间结构等，并试图解释诸如适应和物种形成现象的理论.《微生物遗传学》是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等为研究对象的遗传学分支学科.《细胞遗传学》是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科，主要是在细胞和染色体水平上研究.
二是反映现代遗传学发展的学科，如《基因工程》、《分子遗传学》、《基因组学》.这三门课程都是在普通遗传学基础上开设的专业选修课程，目的是与现代遗传学的发展接轨.如《分子遗传学》(moleculargenetics)的主要内容为基因的结构、复制和转录以及转录后调控、翻译，基因突变，DNA的复制、修复，原核与真核生物的基因表达调控，是在分子水平上进行的研究.此课程为生命科学各专业本科生的学科基础课，也可作为研究生的专业选修课.《基因工程》(geneengineering)主要介绍基因操作的主要技术原理，基因操作的工具酶，克隆载体，目的基因的分离方法，重组体的构建及导入，克隆基因的表达与检测，基因工程研究进展，存在问题及新策略等内容，使学生具备基因工程方面的基本知识和掌握其操作技术.《基因组学》(genomics)是对所有基因进行基因组作图，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学.主要讲述生物基因组的基本结构和组成、基因组内基因的表达和调控、遗传图谱与物理图谱、基因组测序、基因组序列解读、染色体的结构与基因表达调控、基因组的复制、基因组进化的分子基础、基因组进化的模式、分子系统发生学等内容，并讲述人类基因组计划的全过程以及由此引发的道德伦理和法律问题，系统向学生讲授基因组学研究的基本内容及相关进展.通过该课程学习，使学生了解结构基因组学和功能基因组学的重要研究领域、热点问题与发展趋势，以及国内外研究现状与进展.
三是遗传学普及性的内容，此类课程为遗传学的平行课程，以公选课的形式开出，主要目的是普及遗传学知识，提高人口质量和全民素质.我们针对非生物专业的学生开设了《人类遗传学》和《遗传与优生》两门课程.《人类遗传学》主要讲述人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等内容，使学生掌握人类遗传学的基本概念和主要研究方法.《遗传与优生》主要讲述什么是遗传病，遗传病对人类的危害，人类的染色体和染色体病、基因和基因病、肿瘤与遗传、人类代谢和发育中的遗传学问题、优生学的基本概念、影响优生的因素，优生的措施等.这两门课程都注重贴近生活，贴近社会，从剖析青年学生关注的问题入手去介绍人类遗传与优生的基础理论和基本知识，使学生能够在轻松、顺畅且饶有兴趣的学习过程中获益.对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进具有重要意义.
2遗传学课程群内课程内容整合的思路
为解决遗传学的迅速发展及新知识、新技术不断出现与遗传学教学时数减少这一矛盾，我们通过建立遗传学课程群体系，协调课程群内各门课程的关系，尽量减少重复内容，对于学习遗传学的有关基础知识，如核酸的结构和特征在先修课程《生物化学》中介绍，染色体的结构，细胞周期等在细胞生物学课程中介绍，概率和统计学知识在生物统计学课程中介绍.而对于遗传学各分支学科的深入讨论，将在细胞遗传学、群体及数量遗传学、分子遗传学、基因组学、基因工程、生物信息学等课程中介绍.
3遗传学课程群内实验课程整合的思路
遗传学课程群内主要设置了遗传学实验和分子遗传学大实验，遗传学实验是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程，其设计思想是：1)配合遗传学的教学，巩固和加深对遗传学知识的理解；2)适应现代遗传学的发展，让学生掌握现代遗传学研究所必需的基本实验技术；3)开设综合性、设计性和创新性实验，鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验.目前已形成具有基础性实验、提高性实验和具有综合性、研究创新性、开放性实验的不同层次的遗传学实验教学内容体系.鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验，实验室已对学生部分开放，并实施了自选实验考试法[1].学生在此过程中得到了很好的科研训练，部分学生在本科阶段就写作并发表了论文，充分体现了遗传学课程教学改革的特色.例如，结合本科毕业设计，我们编制了“遗传学试验的计算机模拟”软件[2]，增强了学生对遗传学基本概念和基本原理的理解，而且也增加了学生对计算机应用于生命科学研究的兴趣.我们开发设计了“遗传学实验显微图像演示系统”[3]，建立了遗传学实验图像库，学生在实验前可以方便地检索观察实验中可能出现的各种图像，大大提高了实验效率.通过遗传学实验的培训，学生具备了一定的设计和综合创新的能力，在此基础上，进入分子遗传学大实验的学习.而分子遗传学大实验的设计整合了分子遗传学和基因工程两门课程的实验内容，既涵盖了分子遗传学的基本实验技术，也体现了现代分子遗传学发展的新方法、新技术.实验通过DNA提取、扩增、检测，到目的基因的获取、重组、转化、分子杂交等系列性实验，使学生不仅掌握了现代生物学分析技术，也培养了学生的动手能力和独立设计实验的能力，更实现了理论类课程与实践训练类课程的有序衔接，同时完善了学生从认知实践到科研实践的创新精神培养体系.
4遗传学课程群实践基地的建设
仅有书本上的知识是不够的，遗传学课程群内的课程具有很强的实践性，专业知识与生产实际相结合的综合性教学是实践教学环节不可缺少的重要一环.为此，我们通过认识实习和生产实习等手段加强课程知识的掌握.利用地域优势，与中国农业科学院徐州分院、江苏省药用植物重点实验室、江苏维维集团等建立长期稳定的合作关系.如，我们在讲解“三系配套”时就带领学生到中国农业科学院徐州分院参观学习、实地学习如何进行“三系配套”的操作，加深了对理论知识的理解.通过专业实践，拓宽了学生的视野，培养了学生分析问题、解决问题以及开拓创新的能力，增强了学生的事业心和责任感.
5遗传学课程群教学方法和教学手段改革之思考
【关键词】高专院校医学遗传学教学方法
在医学类高专院校中，医学遗传学是一门和临床医学有着密切关系的过渡性的学科。与之相关的教学内容范围很广，除了基本的理论知识讲述外，还包括对学生临床分析能力的培养，是一门重要课程。但是由于高专院校课程本身任务重、课时少，这就给教学工作带来一些困难。当前形势下，工作的重点应该放到怎样尽快制定一套合理的教学方法上。
一、合理选材
在高专院校中，该项课程主要是通过合理的教学以及学习，确保学生掌握基础知识以及技能，并能有效利用。具体讲有如下几点：认识遗传的规律以及基础，突变的原因；了解具体的分类以及特点；掌握分析、治疗的基本方法；熟悉分子遗传知识。综合来看，主要的课程内容有如下几点：①基础知识，具体指遗传的基础、单基因以及多基因的遗传病、疾病的咨询及防治等。②最新的学科进展。③分子遗传以及分子生物相关学科的知识。
二、进行教学改革
首先，优化授课方法及内容。
高专院校的学生本身在高中时期就学过生物课，对遗传学知识有一定的掌握。这些知识为我们掌握医学遗传学的相关理论打下了坚实基础，但医学遗传学和普通的遗传学有很大的不同。选择合理的教学内容以及方法有助于学生更好地掌握课程。一般，高专院校都为三年制，真正地理论学习期只有两年，同时知识内容又比较复杂，这些特点决定了教师必须合理地选择授课内容以及方法。具体有以下内容，①优化教学内容：医学遗传学可分为群体遗传等六大板块，应依次讲解。②精心选取授课方法：按照课程的重点来合理地选取方法。选择授课方式时，老师应改变传统思想，认识到自身的主导地位，开展课堂讲述的目的是为了引导学生更好地学习课堂知识。
其次，重视实验课的效果。
开设实验课是为了培养学生的试验能力，同时有助于学生巩固知识，从实验中体会到浓厚地学习乐趣，激励学生更加努力学习。针对个别学校不重视实验课开展的情况，应具体的根据学校的情况，合理选择内容开展实验活动。这有这样才能培养出适合新时展的新型人才。
第三，加强临床实习。
随着工业化进程的加快，环境污染越来越严重，遗传病的发病几率也越来越高。统计数据显示，近年来遗传病的增长率相当惊人。这些疾病表现在临床的不同专业，所以医学遗传学更确切地说是一门临床学科。大多数的学生毕业后多从事临床或相关的工作，因此我们的教学就应该着重注意培养临床能力，而这种能力的获得需要通过不断地临床实习。教师应尽最大努力地创造条件锻炼学生地临床能力，比如使用多媒体辅助教学等方式。通过不同的方式提高学生的诊断、分析、解决疾病等相关的临床能力，比如可以根据患者在临床上的表现来断定遗传病的种类等。通过对学生的临床能力技能的培养可以确保学有所用。通过不断的实践发现，将临床和课堂相结合地方式对于提高教学效果有非常大的帮助。
第四，充分利用课外阵地。
分子生物学的发展和生命科学研究的深入不断的补充和完善着医学遗传学基础理论和临床实践，这点对于那些毕业后就走上临床岗位的学生来讲是非常重要的。但是目前，由于高专院校开展的医学遗传学课时比较少、内容比较多，这些特点就使得老师不应过分地传授研究进展情况，主要是因为这会使得理论知识和临床实践脱节。当前形势下，教师的工作重点应放到如何最大程度地帮学生补充研究进展情况。由于大学生的课余时间比较多，可以采用很多方法开展课外学习，比如学术讲座、兴趣小组等形式。这些活动的开展不仅帮助学生了解最新情况，同时还有助于他们巩固基础知识，锻炼分析以及处理疾病的能力。
第五，不断完善测评制度。
应该打破传统的那种通过考卷来评定学生学习效果的制度。传统制度带来的负面影响是出现了大批高分低能学生。高专院校学生今后的职业方向决定了学生不仅要有坚实的理论基础，还要有很强的实践能力以及心理素养。所以教师对学生学习的考核应该是对综合能力的考核，真正使考核成绩能合理地反映出学生的综合素质。当前，我们必须要不断地完善现存的考核标准，要将各类因素综合起来，比如学生课堂上的表现、回答问题的情况以及完成作业的情况等，把各项成绩采取加权法有效计入总成绩中，这样可以合理地反映出他们的综合素养。
三、结论
医学遗传学是一门和临床医学有着密切关系的过渡性的学科，更确切地说是一种偏向临床的学科。高专院校肩负培养新时代人才的重要任务，因此如何有效地开展医学遗传学课程就成为了当前工作的重点。教师的所有教学活动要确保和此重点相关，不论是优化知识内容还是精选讲课方法，亦或是从开设实验课到开展临床见习活动都要认真地围绕这个重点进行。除此之外，讲课过程中要密切关注研究的最新情况，通过合理的课外活动传递相关信息。只有综合做到以上几点才能培养出适合时展的新型人才。
参考文献
[1]徐艳岩，杨玥.面向临床的医学遗传学实验教学改革[J].医学理论与实践.2009（12）
关键词:遗传算法,分类器,分类优化,集成学习
中图分类号:TP18文献标识码:A文章编号:1009-3044(2009)33-9615-02
Discuss the Method of Classification with Genetic Algorithm
WANG Xin-Xin
(Software College, MinJiang University, FuZhou 350011, China)
Abstract: In the classifier system, applied genetic algorithm(GA) to optimized the classifier system which is use a single classify method or multiple classify methods. For the first classifier system, GA make the better precision; and for the other one, GA can make the classifier system to be more precise and apprehensive.
Key words: genetic algorithm(GA); classifier system; classify optimization; ensemble learning
分类问题是集成学习的基本研究问题,即对一个分类器输入一个实例的特征集,然后对这些特征进行判断,对这个样本进行归类并输出。在医疗诊断、语音识别、数据挖掘、人像识别等领域都有广泛的应用。
J.H.Holland于1975年出版了《Adaptation in Natural and Artificial Systems》[1],标志着遗传算法的正式产生。遗传算法是一种概率搜索算法,利用编码技术作用于被称为是染色体的二进制数串,其基本思想是模拟这些串组成的群体的进化过程。遗传算法通过有组织的然而是随机的信息交换来重新组合那些适应性好的串,在每一代中,利用上一代串结构中适应性好的位和串来生成一个新的串的群体。这是一类随机算法,但不是简单地随机走动,而是利用已有的信息来搜寻那些有希望改善质量的串,这个过程类似于自然进化。[2]
1 遗传算法的特点
与其他传统的优化算法相比,遗传算法在搜索的过程中采用群体搜索方式,有利于达到全局最优。依据个体相对优劣的适应度指标进行搜索,即使所定义的适应函数存在不连续、不规则或有噪声等情况,也可进行处理。通过在遗产算法中使用杂交算子,可将算法的注意力更多地集中到搜索空间中期望值高的那部分;同时,为了避免局部最优,在遗传算法中引入变异,这样既可在当前附近找到更好的解得同时保持群体多样性,有利于群体的继续优化。[2]
但是,由于进化的过程具有随机性,遗传算法搜索的结果具有一定的不稳定性,因此,与传统的优化算法相比,遗传算法的优化效率相对较低。[3]
2 基于遗传算法的分类优化方法
文献[4]中提出了一种基于遗传算法的分类优化方法。该方法针对两种分类器进行优化。一种分类器采用一种分类方法,使用遗传算法对分类结果进行优化。另一种是在分类器中使用几种不同的分类方法,使用遗传算法作为综合方法对分类结果进行综合优化。在一套训练集上使用一种方法,由此产生一个唯一的模型,不同的方法在同一套训练集上产生的模型也不一定相同。有些方法在某一类任务上的性能很好,但是在另外一类任务上的性能则较差,它们的预测结果有可能是错的,因此使用遗传算法可以将多种分类方法结合起来提高精度。
2.1 数据和算法集的定义
数据集合L={xn,yn},n=1,…,N},其中,xi是输入属性,yi是输出属性,N是例子数目。设有M个学习算法,分别用A1,A2,…,AM表示。A(R,S),其中A是算法,R是算法空间,S是算法搜索的空间。算法对数据集合进行学习,得到不同的学习结果,利用遗传算法对这些结果进行结合,得到一个综合结果。
2.2 基于遗传算法的组合方法框架
在L0层中,每个算法对输入的训练集数据进行训练,各自生成一套对分类问题的表示,利用规则产生器对将L0层中关于分类问题的表达转换为规则,然后作为L1层的输入。在L1层中使用遗传算法对规则集进行综合,生成最终分类器。这种方法综合各分类器的优点,其结果精度高于各单个分类器,用规则集表示其结果。
2.3 如何使用遗传算法对规则进行优化
1) 编码表示
GlodBerg在上个世纪80年代对遗传算法进行归纳,在文献[5]中总结了遗传算法的基本框架。根据该算法,一个个体代表问题的一组解,每一个个体含有表达全部解的一组规则集。规则由条件和结论组成:“if (x1,y1) and (x2,y2),…,and (xn,yn) then Cj”每一个规则用一个染色体表示。
2) 适应函数
适应函数由匹配值和不匹配值两个参数组成,当分类器能对规则进行正确识别并与结果匹配,则增加匹配值;若不能,则增加不匹配值;如果条件无法识别,则这两个参数都不变。
3) 选择策略
利用遗传算法来产生新的规则,采用限制策略,对于同类规则,可进行进化,而对于结论相同的规则,则只在其条件部分进行进化。对于结论相同的规则只在条件部分进行进化的目的是为了防止出现不收敛的情况。
4) 遗传算子
选择算子:选择算子从群体中选择优秀的个体,淘汰劣质的个体,将适应度高的候选解遗传到下一代。在选择的过程中以适应度为依据进行选择,独立于编码方式。
杂交算子:杂交是按照一定的概率将两个父代个体的部分结构加以交换重组,然后产生新的个体。在本文中,个体间同类规则的相同基因位进行交叉。
图2对遗传算法的交叉算子进行描述。
变异算子:变异算子使个体中某些基因发生突变,遗传算法中的变异运算通过位的取反操作实现。在本文中,通过对属性边界值进行突变实现。图3描述了变异算子。
5) 终止规则
遗传算法循环执行计算适应值,选择复制和应用杂交和变异算子几个步骤,直到找到满足条件的解。
3 优化结果讨论
3.1 对使用一种分类方法的分类器进行优化
文献[4]表明,遗传算法优化后的精度优于使用单个算法的精度。对于属性值十分接近的分类目标,使用单一属性生成的规则进行区分是很难实现的,而只有采用属性值的组合才能实现这类分类目标的区分。
3.2 对使用多种分类方法的分类器进行优化
在文献[4]中,使用遗传算法对基于C5.0和神经网络的规则集进行优化。优化后,得到两套规则集,基于C5.0的规则集边界值发生改变,新的规则在精度上比原来更高。而基于神经网络的规则集在形式上没有发生改变。对两种规则集进行比较,发现基于C5.0的规则集和基于神经网络的规则集均具有较高的精度,但是从理解性的方面考虑,基于C5.0的规则集既有较好的可理解度。
4 小结
该文讨论了一种基于遗传算法的分类器优化方法,在分类技术中结合遗传算法可以得到更好的分类效果,得到的分类结果更精确、易于理解。用分类技术处理原始数据集从而得到初步的规则集,而遗传算法通过优化规则条件的部分边界值提高了分类的精度。这种方法具有较好的鲁棒性和可延展性,当给定的边界值与其正确的位置相距很远,也可通过遗传算法对全局进行搜索得到解空间的最优解;如果在分类器中采用新的分类方法,可将分类的结果转化为规则集作为遗传算法输入,这些新的规则集与已有的规则集一起进行演化,从而得到更好的结果。
参考文献:
[1] Holland J H. Adaptation in Natural and Artificial Systems[M]. MIT Press,1992.
[2] 刘勇,康立山,陈毓屏.非数值并行算法遗传算法[M].2册.北京:科学出版社,1995.
[3] 孙瑞祥,屈梁生.进化计算的过去、现在与未来[C]//进化计算研究生论坛论文集.西安:西安交通大学,2001.
1997年科幻片《Gattaca》（国内怪异地翻译成《变种异煞》或《千钧一发》）上映时，我还在美国研究分子遗传学。这部电影讲述了一个和我的专业有些关系的故事。
在“不太遥远的未来”，人们在计划生小孩之前都要由遗传学家来控制，人为地设计、操纵，只选择父母喜欢的最好的基因遗传给后代，生下完美的“合格人”。而那些自然怀孕的人因难免有各种缺陷，被称为“瑕疵人”，只能从事当清洁工等“下等”工作。一个“瑕疵人”为了实现当宇航员的梦想，买下了一个“合格人”的身份、血液、尿液等，混进航天公司，故事由此展开。
这部电影的票房非常失败，却深受好评，逐渐成为一部经典科幻片。它受重视的不仅仅是其艺术，更重要的是其主题，是首部反映所谓“基因歧视”的电影。著名的科学杂志英国《自然》当时曾发表影评，建议分子遗传学家都去看这部电影，以了解普通人对基因改良人种的看法。以后在讨论关于遗传工程、人种改良的话题时，这部电影经常被提及。去年一月份，美国宇航局把它评为历来最靠谱的科幻电影。影片中涉及的生物技术当然有经不起专业眼光挑剔的地方，但与其他科幻片相比，它的确是很科学的。
这部电影放映时，人类基因组计划还未完成。还要再过三年，在历时十几年、花费了约30亿美元之后，人类基因组序列才被全部测定，人类才拥有了第一份全基因组“文本”。除了同卵孪生子，每个人的基因组都不一样，“文本”也都不一样，每个人都要分别测序才能了解自己的基因组序列全貌。
近年来，全基因组测序的技术突飞猛进，价格直线下降，现在不到1万美元就可测定一个人的基因组全序列，许多人（包括乔布斯）都把自己的基因全测了一遍。再过几年，这个费用将会降低到不到1千美元，到时候测定基因组全序列有望成为常规医学检查的内容，人人都可以拥有一本自己的基因之书。
于是，有人觉得我们即将进入《Gattaca》描述的那个世界，遗传学家很快就可以用遗传工程改良人种了，并忧心忡忡担心由此引发一系列社会问题。
这种担忧为时过早。假如你现在花上1万美元把自己的基因组序列测定，获得一本属于你的基因之书，翻开它，你会发现那是一本用G、T、A、C四个字母写成的天书，看不懂。向遗传学家请教吧，他们能告诉你的也很少。虽然媒体经常报道人类基因组计划破解了人类“遗传秘密”，其实，只是用测序的方法把一个人的遗传信息记录下来而已。至于这些遗传信息都是什么意思，大部分都还不清楚。要把遗传信息全部破解，不是在“不太遥远的未来”就能实现的。
即使有一天把人的遗传信息全部破解了，也不等于就可以用这些信息来改良人种了。这还需要用到基因筛选的技术。一种是负面的筛选，发现胚胎携带有我们不想要的基因（例如某种遗传病基因），就终止其发育。这是比较简单的技术，目前就可以做到。另一种是正面的筛选，像《Gattaca》描述的那样，把父母中最好的基因挑选出来，综合在一起。这就要困难得多，目前无法做到，在“不太遥远的未来”也不太可能实现。
即使哪一天我们不仅破解了全部遗传信息，而且有了根据这些信息来设计后代的技术，也会遇到来自政府和民间的阻力，不会轻易让它获得推广、应用。《Gattaca》原先有一个结尾（放映时删掉），出现爱因斯坦、林肯和乔伊娜（美国田径体育明星）的画像，然后告诉大家，如果在他们的时代有基因筛选的话，这些人都不会生下来，因为他们都有遗传缺陷：爱因斯坦患有读写困难，林肯患有马方综合征，乔伊娜患有哮喘。
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