儿童扩张型心肌病的临床特点及1例家族性病儿的基因突变分析

摘要：目的探讨扩张型心肌病（DCM）病儿临床特点及家族性DCM（FDCM）基因突变特点。方法回顾性分析2006年1月—2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料,同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析;并分析1例FDCM的基因突变特点。结果 49例DCM病儿中男22例,女27例;年龄〈1岁者4例,1-5岁者13例,〉5岁者32例;主要症状以及体征为咳嗽、气促、乏力、肝脏增大以及心音低钝,心胸比增大者40例（81.6%）。NYHA心功能分级Ⅲ级以上或Ross评分7分以上者21例（42.9%）,29例（59.2%）合并呼吸道感染,无栓塞事件。随访32例,随访时间1-131个月,平均29.25个月,其中死亡13例,5例规律服用强心和利尿药半年-1年后停药,至随访时生活质量可,无明显运动受限;14例坚持规律用药2-5年,日常活动无明显影响。13例死亡病儿均因心力衰竭进行性加重而死亡,无猝死和心脏移植者。DCM病儿1、3和5年生存率分别为68.2%、54.4%和54.4%。1例FDCM病儿基因检测发现DMD c.2473T〉G（p.Trp825Gly）突变,为错义突变。结论 DCM以年长儿发病为主,远期预后不良,规范治疗能改善病儿的症状,提高生活质量;DMD c.2473T〉G（p.Trp825Gly）有可能为FDCM病儿的致病突变。

关键词：心肌病 扩张型 体征和症状 突变 基因检测 

单位：广西医科大学第一附属医院儿科; 广西南宁530021