摘要：目的 探讨进行性肌营养不良（DMD）家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析（PELP）.结果 在DMD家系中先证者（DMD患者1例）发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异（G9017A）,导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺（R2937Q）.在健康对照者中未发现此位点的变异.结论 在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点.

关键词：进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变 

单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 武汉430022