摘要:目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对.结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异(C3549T),其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变(T1183T).结论 在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变.
关键词:brugada综合征 scn5a基因 基因突变
单位:华中科技大学附属协和医院 武汉430022 武汉科技大学医学院重症监护室
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