摘要：分子诊断学是一门发展迅速且应用前景广阔的新型学科,其是在分子生物学基础上发展而来,并渗透到生命科学的各个领域,广泛应用于基础研究、疾病诊断及临床治疗。随着医学技术和医疗设备的不断发展,分子诊断学技术在检验医学中被广泛应用,在预防、诊断和治疗疾病等方面发挥了重要的作用,促进了检验医学的发展。文章通过对分子诊断学的三大类技术,即基因测序、分子杂交、基因扩增进行阐述,分析其在遗传性疾病以及感染性疾病中的应用,并指出分子诊断学技术所面临的挑战。

关键词：分子诊断学 基因 诊断技术 检验医学 应用 

单位：重庆市渝北区人民医院医学检验科; 重庆401120