摘要：目的：探讨我国北方阿尔茨海默病患者（AD）载脂蛋白E（ApoE）基因分布特征。方法选取北京协和医院认知障碍门诊1999-2010-04连续就诊的 AD患者，根据发病年龄（AAO ）分为早发性 AD （EOAD ，AAO＜65岁）和晚发性（LOAD ，AAO≥65岁），进行详细的认知功能测评，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定ApoE基因型，分析其分布特征。结果本研究共入组AD患者495例，男219例（44.19％），平均年龄（73.3±7.5）岁；EOAD 149例，平均发病年龄（57.8±5.3）岁，LOAD 346例，平均发病年龄（74.2±6.2）岁。ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为4.85％、70.51％、24.64％；基因型频率分别为ε2/3（5.86％）、ε2/4（3.84％）、ε3/3（50.50％）、ε3/4（34.14％）、ε4/4（5.66％）。EOAD与LOAD 2组基因分布无显著性差异（P＞0.05）。有痴呆家族史患者ε2等位基因频率和ε2/4基因型频率显著低于无痴呆家族史患者（P＜0.0001）；而ε3和ε4等位基因频率和ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率均无显著差异（ P＞0.05）。男女患者3种等位基因频率无显著差异（均为 P＞0.05），男性ε3/3频率显著高于女性（χ2＝7.233，P＝0.007）；女性ε3/4频率显著高于男性（χ2＝7.950，P＝0.005）。结论我国北方AD患者ApoE基因分布与其他亚洲国家类似，在不同性别和不同痴呆家族史患者之间可能存在差异。

关键词：阿尔茨海默病 载脂蛋白e 基因多态性 

单位：郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052 北京协和医院神经科 北京100730