摘要：目的探讨嗜乳脂样蛋白2（BTNL2）基因多态性与中国人群结核病发病的关系。方法在中国人群中进行病例对照研究，用SNaPshotSNP分型技术分析94例结核病样本（病例组）和95例健康对照者（对照组）的7个BTNL2基因单核苷酸多态性（SNP）位点（rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530），使用SHEsis软件进行数据处理，进行Hardy—Weinberg遗传平衡检验，计算各组等位基因频率和基因型频率，用x^2检验计算P值比较2组分布频率的差异，并计算各等位基因比值比（OR）及95％可信区间（CI）分析疾病与基因的关联强度，以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数（D＇值）和单倍体型频率。结果研究显示：（1）所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联。（2）BTNL2基因的C—A—T—G—C—G单倍体型和C—G—T—G—C—G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关，P值分别为0．007和0．049，其OR值（95％CI）分别为0．39（0．19～0．79）和3．50（0．93～13．18）。结论（1）BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关。（2）BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关。

关键词：结核 疾病易感性 膜糖蛋白类 多态性 单核苷酸 

单位：同济大学附属上海市肺科医院检验科 上海市结核(肺)重点实验室 上海200433