摘要：目的：证实C6orf37编码区VNTR位点，检测其多态性在中国人群中的分布特点，并寻找VNTR多态性检测的理想方法。方法：用RT—PCR及测序证实C6orf37编码区的VNTR位点，并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNTR基因分型。结果：C6orf37基因的第二外显子区存在一个新的VNTR多态性位点，其核心序列为GGCGGCGACTTCGGC，编码5个氨基酸（G—G—D—F—G），重复3到5次。该位点存在3种等位基因：a（3次重复），b（4次重复），c（5次重复），6种基因型：a／a，b／b，c／c，a／b，a／c，b／c。在中国人群中的a、b、c等位基因频率分别为0．145，0．304，0．551。杂和度为0．583，多态信息含量为0．510。DHPLC与SSLP检测VNTR多态性的结果一致，但DHPLC具有快速、经济、高通量的特点。结论：C6orf37编码区存在一个高度多态性VNTR位点，DHPLC是大规模筛选VNTR多态性的理想方法。

关键词：等位基因 多态现象 遗传 变性高压液相色谱 vntr 

单位：浙江大学医学院病理研究所; 浙江杭州310031