摘要：1概述 骨骼发育异常（skeletal dysplasia，SD）（或译为骨骼发育不良）是由于软骨和骨组织的异常发育、生长和维持导致的一类异质性疾病，表现为骨骼缩短、变形或完全不形成。其发生率约1／5000活产儿。不同个体间严重程度差异大，轻者仅有轻微残疾，重者可致围生期死亡。

关键词：骨骼发育异常 临床意义 超声图像 胎儿 骨骼发育不良 

单位：四川大学华西第二医院; 四川成都610041